Nadir hastalıklar için bilim dünyası İstanbul’da buluştu

Nadir bir genetik hastalıkla mücadele eden 17 çocuk ve aileleri, ortak bir umut ışığı aramak amacıyla İstanbul’da bir araya geldi. Türkiye’nin yanı sıra İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya’dan gelen aileler, çocuklarının yaşadığı zorlukları bilim dünyasıyla paylaştı. Bu uluslararası buluşma, hastalığın daha iyi anlaşılması ve gelecekteki tedavi süreçlerine zemin oluşturulması adına kritik bir adım olarak değerlendiriliyor.

Bilim ve Aileler İstanbul’da Bir Araya Geldi

HERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde ve Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi’nin ev sahipliğinde gerçekleşen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan klinisyenleri ve aileleri buluşturdu. Dünyada ilk defa TBL1XR1 odağında düzenlenen bu konferansta; genetik araştırmalar, beyin organoidleri, genom düzenleme ve gelecekteki gen tedavisi yöntemleri gibi pek çok bilimsel başlık mercek altına alındı.

Çocukların günlük yaşamlarını zorlaştıran epilepsi, beslenme, hareketlilik, iletişim ve uyku gibi sorunlar uzmanlar tarafından detaylıca ele alındı. Ailelerin sunduğu deneyimler, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel çalışmaların rotasının belirlenmesi için önemli bir veri kaynağı sağladı.

“Şimdi Tedaviye Yönelik Adayları Test Etmeliyiz”

Konferansın bilimsel çalışmalarına rehberlik eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital’dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında gelinen noktayı şu sözlerle özetledi: “Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor.”

Henüz insanlar üzerinde denenmeye hazır bir tedavi bulunmasa da bilim insanları; genetik araştırmaların, hasta hücrelerinin, beyin organoidlerinin ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için güçlü fırsatlar sunduğu görüşünde birleşti. Konferansta ayrıca Çin Minzu Üniversitesi’nden Prof. Dr. Yong Cheng klinik öncesi fare modelleri üzerine sunum yaparken, Almanya Ulm Üniversitesi’nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs iletişim güçlüklerine yönelik destekleyici yöntemleri değerlendirdi.

“Aileler Araştırmanın Ortağıdır”

HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel çabalarının nasıl küresel bir iş birliğine dönüştüğünü vurguladı. Altınbaş, “Çocuklarımıza dünyayı anlatmayı hayal ederken, kendimizi dünyaya çocuklarımızı anlatırken buluyoruz. Önce çocuklarımızın sesini duyurmaya çalıştık. Sonra başka ailelere ulaştık ve yalnız olmadığımızı gördük. Sonra bu sesi bilime taşıdık. Çünkü aileler araştırmanın yalnızca konusu değil, ortağıdır” ifadelerini kullandı.

Altınbaş ayrıca, TBL1XR1 için geliştirilen modelin diğer nadir hastalıklar için de bir örnek teşkil etmesini hedeflediklerini belirterek, “Gerçek ilerleme, bir çocuk için başlayan çabanın başka çocukların ve ailelerin hayatına da dokunabilmesidir” dedi.

Geleceğe Yönelik Dört Kritik Hedef

TBL1XR1 genindeki değişiklikler, farklı nörogelişimsel sorunlara yol açabiliyor. Uzmanlar, bu genin işleyişinin çözülmesinin diğer nadir hastalıklar için de bir anahtar olabileceğini belirtiyor. Konferansta tedaviye giden yolda dört temel öncelik belirlendi:
– Küresel ölçekte bir hasta kayıt sistemi kurulması.
– Hastalığın seyrini inceleyecek 36 aylık doğal seyir çalışması.
– Genetik değişikliklerle klinik bulgular arasındaki bağın ortaya konulması.
– Klinik araştırmalara hazırlık yapılması.

Program sonunda oluşturulan Sonuç Bildirgesi ile veri toplama, biyolojik örnekler ve uluslararası iş birliği alanlarında iki çalışma grubu kurulmasına karar verildi.

Bu çalışma, T.C. Sağlık Bakanlığı nezdindeki Nadir Hastalıklar İş Birliği Protokolü kapsamında yürütülen süreçlerin uluslararası bir boyuta taşınmasını sağladı. Konferansa Türkiye’nin önde gelen üniversitelerinden çok sayıda uzman ve kamu kurumlarından temsilciler katılım sağladı.