NovaSeq 6000 ile Nadir Hastalıkların Teşhis ve Araştırmalarda Dönüm Noktası: DEÜ Genetik Hasta Hizmetlerinde İleri Adım

Dokuz Eylül Üniversitesi, sağlık hizmetlerinde hız ve doğruluk hedefini yükseltmek adına yüksek kapasiteli DNA dizileme sistemi NovaSeq 6000’i envanterine ekledi. DEÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ile Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, bu cihazı kullanmaya başlayarak nadir hastalıkların tanı, tedavi ve izlem süreçlerini ileri genomik analizlerle zenginleştirdi. Mevcut veriler ışığında bu cihazın üniversite hastaneleri arasında sadece DEÜ bünyesinde bulunduğu belirtiliyor. Yeni teknoloji, klinik hizmetlerde tanı süresini kısaltırken bilimsel çalışmalara da önemli katkılar sunuyor. “NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK KÖKENLİ” dediğimiz Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel ölçekte büyük bir halk sağlığı sorunu olduğunu vurguladı. Türkiye’de nadir hastalıkların yaklaşık her 2 bin kişiden birinde görüldüğünü söyleyen Çağlayan, dünyada yaklaşık 8 bin farklı türün bulunduğunu ve toplam nüfusun yaklaşık %6’sını etkilediğini belirtti. Dünya genelinde 400 milyonun üzerinde bireyin nadir hastalıklarla yaşadığını ve Avrupa’da 30 milyon, Türkiye’de ise 5–7 milyon arasında nadir hastalık hastası bulunduğunu ifade etti. Ayrıca nadir hastalıkların oluşumunda genetik faktörlerin %80 oranında rol oynadığını ve çoğunluğunun çocukluk döneminde başladığını sözlerine ekledi.

NovaSeq 6000’in sağladığı gelişmiş kapasite sayesinde tanı süreçlerinde hız ve doğruluk anlamında belirgin bir artış elde edildiğini vurgulayan Prof. Dr. Çağlayan, şu görüşleri paylaştı: “DEÜ’ye kazandırılan bu ileri teknolojiyle hastalarımıza daha hızlı ve güvenilir tanılar koyuyor, aynı zamanda bilimsel projelerle bölgesel ve ulusal düzeyde kayda değer katkılar sunuyoruz. Üniversite hastaneleri arasında NovaSeq 6000’in yalnızca DEÜ’de bulunması, nadir hastalıkların teşhis ve tedavi süreçlerinde güçlü bir translasyonel genomik altyapıyı gösteriyor.”

YILDA 10 BİN HASTA TEDAVİ EDİLİYOR olarak öne çıkan DEÜ Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılan bir merkez olarak klinik ve laboratuvar hizmetlerini bütüncül bir yaklaşımla sunuyor. Merkezde genetik tanı, risk değerlendirmesi ve danışmanlık hizmetleri yürütülüyor. Çağlayan, hastalıkların sadece bireyi değil tüm aileyi ilgilendirdiğine dikkat çekerek, “Bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapıldı; 5 bin genetik test gerçekleştirildi.” dedi ve İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürütülen multidisipliner çalışmaların nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerini sürekli geliştirdiğini kaydetti.

BİLİMSEL ARAŞTIRMA VEPATİHİ ZİNİTİ Dokuz Eylül Üniversitesi’nin ileri düzey teknolojik yatırımları, hasta hizmetlerinin kalitesini artırmanın ötesinde nadir hastalıklar başta olmak üzere genetik temelli hastalıkların anlaşılması ve tedavisine yönelik bilimsel çalışmalara katma değer sağlıyor. Üniversitenin mevcut ileri genomik kapasitesi ve uzman kadrosu, ulusal ve uluslararası sağlık bilimlerine katkıyı sürdürüyor. Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı