Retinitis Pigmentosa: Tavuk Karası Hastalığında Erken Tanı, Genetik Testler ve Geleceğe Yönelik Umutlar

Gece görüşünü hızla etkileyen ve ilerleyici bir retina hastalığı olan Retinitis Pigmentosa, halk arasında tavuk karası veya gece körlüğü olarak da bilinir. İlk olarak loş ışıkta görme zorluğunun ortaya çıkmasıyla başlayan bu durum, zamanla görme alanında daralmalara yol açar ve hastalık ilerledikçe gündüz görmesi de etkilenebilir.

Acıbadem Taksim Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, hastalığın doğuştan başlayabileceğini ve çoğunlukla çocukluk ya da ergenlik dönemlerinde belirginleştiğini belirtirken, anne-babalara çocuklarının görmesini karanlık bir ortamda test etmelerini önermektedir. Erken tanının hayati önem taşıdığına vurgu yapan uzman, hastalığın şu an için kesin bir tedavisi olmamakla birlikte bazı önlemlerle ilerlemenin yavaşlatılabileceğini ifade eder.

Retinitis Pigmentosa’da 80’den fazla genin ilişkilendirilmiş olduğu biliniyor. Retina tabakasını kaplayan bu genetik hastalığın, önce ışığı algılayan hücreleri etkilediği ve karanlık adaptasyonunu bozduğu açıktır. Genetik bir bozukluk olmasına rağmen hastalığın ilerlemesini etkileyen yağlar, stres, düzensiz beslenme, sigara-alkol tercihleri ve uyku eksikliği gibi çevresel faktörler de rol oynayabilir. Bu nedenle sağlıklı yaşam alışkanlıkları önemli bir kapsama sahiptir.

Genetik testin önemi üzerinde duran Kahraman, dünya genelinde tavuk karasının yaklaşık 4 bin kişide bir görüldüğünü bildirdi. Ülke koşulları göz önüne alındığında akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle çekinik geçişler daha sık rastlanabilir. Hastalığın doğuştan başlayabildiğini ve çoğunlukla çocuklukta ilerlediğini belirterek, erken tanı ve genetik testin hastalığın yönetiminde kritik rol oynadığını vurguluyor. Genetik testler yalnızca tanıyı doğrulamakla kalmaz; hastalığın kalıtım tipini ve diğer aile üyelerinin risk durumunu ortaya koyar, gelecek nesillere aktarım ihtimalini de öne çıkarır. Ayrıca gebelik planlamasında yol gösterici olur.

Anne-babalar için pratik öneriler şu şekilde öne çıkıyor: Geceleri görme sorunuyla karşılaşan, çevresinde sık sık eşyalara çarpmaya veya takılmaya başlayan çocukların mutlaka bir göz hastalıkları uzmanına yönlendirilmesi gerekir. Hastalık ilerledikçe çevre görüşü daralır ve yalnızca merkeze odaklanan bir görme alanı ortaya çıkabilir. Bu nedenle çocuklarda karanlıkta görmeyi test etmek için basit ev egzersizleri yapmak faydalı olabilir; örneğin, karanlıkta kaç parmak gösterildiğini söylemek veya odadaki bir objenin adını sormak gibi.
Geceleri iyi görmekte zorluk yaşayan çocuklarda ailenin dikkatli olması ve erken tarama için uzman randevusunu geciktirmemesi gerekir.

Tanı süreci ve teknolojik yöntemler hakkında bilgi veren bölümde, damlalı göz muayenesiyle retina katmanları incelenir; retina fotoğrafları ve optik koherens tomografi (OCT) ile ayrıntılı bakış sağlanır. Ifade edildiği üzere erken dönemde bulgular belirgin olmayabilir; bu durumda elektroretinografi (ERG) testiyle retina hücre yanıtları ölçülerek tanı konulabilir.

Kök hücre ve gen tedavileri için umut ise hastalığın tamamen tedavi edildiği bir yöntemin şu anda bulunmadığı bilgisini paylaşıyor. Kök hücre tedavileri, mevcut araştırmalarda kalan hücrelerin korunmasına ve ilerlemenin yavaşlatılmasına odaklanıyor. Gen tedavileri konusunda ise 2017 yılında FDA onayı alan Luxturna gibi önemli adımlar atıldı; farklı genlere yönelik klinik çalışmalar ise hâlen devam ediyor. Doğru tanı ve genetik test, hastaların kendi genlerine yönelik gelişmeleri takip edebilmesi açısından büyük önem taşıyor.

Kaynak: Beyaz Haber Ajansı (BYZHA)