NovaSeq 6000 ile DEÜ’de Nadir Hastalıklar İçin Yüksek Kapasiteli Genomik Analiz Dönemi

Sağlık hizmetlerini ileri seviyeye taşıyan Dokuz Eylül Üniversitesi, tıbbi genetikte yüksek kapasiteli DNA dizileme cihazını kurumsal altyapısına dahil etti. DEÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde kullanıma başlanan NovaSeq 6000, nadir hastalıkların tanı, tedavi ve izlem süreçlerinde ileri genomik çözümler sunuyor. Bu cihaz, mevcut bilgiler doğrultusunda üniversite hastaneleri arasında yalnızca DEÜ bünyesinde bulunuyor ve klinik hizmetlerin hızını artırırken bilimsel çalışmalara da önemli katkılar sağlıyor.

NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK KÖKENLİ framingini taşıyan Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında değerlendirme yapan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel ölçekte önemli bir halk sağlığı sorunu olduğuna vurgu yaptı. Türkiye’de nadir hastalıkların yaklaşık her 2 bin kişiden birinde görüldüğünü belirten Çağlayan, toplamda yaklaşık 8 bin farklı türün bulunduğunu, dünya nüfusunun yaklaşık %6’sını etkilediğini ve 400 milyondan fazla kişinin bu hastalıklarla mücadele ettiğini ifade etti. Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, Türkiye’de ise 5–7 milyon arasında nadir hastalık taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. Genetik faktörlerin hastalık oluşumundaki etkisi %80 olarak öne çıkıyor; çocukluk döneminde başlayan hastalıkların oranı ise yaklaşık %70’e ulaşıyor.

ÜNİVERSİTE HASTANELERİ ARASINDA SADECE DEÜ’DE VAR ifadesiyle, NovaSeq 6000’in sağladığı ileri teknoloji sayesinde tanı süreçlerinde belirgin bir hız ve doğruluk artışı elde edildiğini vurgulayan Prof. Dr. Çağlayan şu açıklamayı yaptı: “DEÜ’ye kazandırılan bu ileri teknoloji, hastalarımıza daha hızlı ve güvenilir tanılar koymamızı sağlıyor. Ayrıca yürüttüğümüz multidisipliner çalışmalarla bölgesel ve ulusal düzeyde önemli katkılar sunuyoruz. Üniversite hastaneleri arasında NovaSeq 6000’in sadece Dokuz Eylül Üniversitesi’nde bulunması, nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde güçlü bir translasyonel genomik altyapısına sahip olduğumuzu göstermektedir.”

YILDA 10 BİN HASTA TEDAVİ GÖRÜYOR başlığı altında, Dokuz Eylül Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı onaylı bir merkez olarak hizmet verdiğini belirten Çağlayan, tanı, araştırma ve genetik danışmanlık süreçlerinin bütüncül bir yaklaşımla yürütüldüğünü ifade etti. Merkez tarafından şimdiye kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme, 5 bin genetik test gerçekleştirilmiştir. İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürütülen multidisipliner çalışmalar sayesinde nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde bilimsel ve klinik kapasitenin sürekli geliştiğini sözlerine ekledi.

BİLİMSEL ARAŞTIRMA VE HASTA HİZMETLERİNDE GÜÇLÜ ALTYAPI olarak özetlenen vizyon, DEÜ’nün sağlık alanındaki ileri teknolojik yatırımlarının hasta hizmet kalitesini yükseltmesinin yanı sıra genetik temelli hastalıkların anlaşılması ve tedavisine yönelik bilimsel çalışmalara da güçlü bir temel oluşturduğunu ortaya koyuyor. Üniversite, sahip olduğu ileri genomik teknolojiler ve uzman kadrolarıyla ulusal ve uluslararası düzeyde sağlık bilimlerine katkı sunmaya devam ediyor. Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı